Odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu

Kaj so kromosomi?
Dedna snov vseh živih organizmov je zapisana v genih, geni pa so nanizani na posebnih nitkah, ki jim pravimo kromosomi. Kromosomi so shranjeni v vsaki celici, v njenem jedru. Leta 1956 so znanstveniki ugotovili, da vsaka človeška celica vsebuje 46 kromosomov (23 parov). Prvih 22 parov imenujemo avtosomni kromosomi in jih označujemo s številkami od 1 do 22 (po velikosti od največjega do najmanjšega), zadnji par pa imenujemo spolna kromosoma in označujemo s črko X ali Y. Ženske imajo dva kromosoma X, moški pa en X in en Y.
Spolne celice (jajčeca in semenčice) so edine celice, ki vsebujejo polovično število (23) kromosomov. Ob združitvi jajčeca in semenčice nastane zarodek, ki dobi 23 kromosomov od matere in 23 od očeta.

Bolezni, povezane s kromosomskimi nepravilnostmi
Najpogostejša ob rojstvu prepoznana kromosomska nepravilnost je TRISOMIJA 21, ki jo imenujemo tudi DOWNOV SINDROM (star izraz, ki se ga ne uporablja več, je bil mongoloidnost). Osebe imajo tri (namesto dveh) kromosome številka 21. Zaradi odvečnega genetskega materiala prihaja do značilnih sprememb v telesnem in duševnem razvoju.

Testi za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti
Kromosomske nepravilnosti je mogoče ugotoviti le tako, da v laboratoriju pregledajo celice in iz njih izluščijo kromosome – naredijo kromosomsko sliko posameznika. Če želimo dobiti kromosomsko sliko ploda, pregledamo celice, ki jih dobimo z invazivnimi testi, najpogosteje z biopsijo horionskih resic ali z amniocentezo. Oba posega lahko izvedejo le posebej izurjeni specialisti v centrih za fetalno medicino. Pri biopsiji horionskih resic pod kontrolo ultrazvoka (UZ) odvzamemo vzorec posteljice (celice posteljice imajo 99-odstotno enako kromosomsko sliko kot plod), pri amniocentezi pa vzorec plodovnice, v kateri plavajo odluščene plodove celice. Biopsijo resic delamo med 11. in 14. tednom, amniocentezo pa po 16. tednu nosečnosti. Pri obeh posegih lahko pride do splava zdravega ploda. To se zgodi v 1 odstotku (od 100 nosečnic, ki jim naredimo preiskavo, ena splavi). Priporočamo, da invazivne teste opravljajo le dodatno usposobljeni specialisti, ki naredijo vsako leto dovolj veliko število teh preiskav. V Sloveniji naredimo največ invazivnih testov v Porodnišnici Ljubljana, delajo pa jih še v Mariboru in Postojni.

Kaj je NS?
NS je nekaj milimetrov široka struktura v zatilnem (nuhalnem) delu ploda. Vidimo jo, ker je pri vseh plodovih tik pod kožo prisotna tekočina, kar se z UZ vidi kot svetlina. Velikost oziroma širina NS narašča z velikostjo ploda. NS je povečana nad normalno mejo pri 75 odstotkih plodov s kromosomskimi nepravilnostmi in pri 50 odstotkih plodov s težjimi srčnimi napakami ter pri plodovih z nekaterimi genetskimi sindromi. Povečana pa je tudi pri 5 odstotkih povsem zdravih plodov.
Po opravljeni meritvi vnesemo v računalniški program starost nosečnice, velikost ploda ter vrednosti NS. Program izračuna individualno tveganje za T-21 za vsak plod. Če je tveganje povečano nad določeno mejo (nad 1 : 300), nosečnici svetujemo genetski posvet ter invazivne teste za izključitev kromosomskih nepravilnosti pri plodu.

Kaj še pregledamo z UZ med 11. in 14. tednom nosečnosti?
Z meritvijo dolžine ploda natančno ocenimo višino nosečnosti. Če je velikost ploda za več kot teden dni večja ali manjša od pričakovane glede na zadnjo menstruacijo, prestavimo pričakovani dan poroda. V primerih večplodnih nosečnosti opredelimo, za kakšno vrsto nosečnosti gre, in glede na to načrtujemo vodenje nosečnosti. Pri vseh plodovih si ogledamo razvoj lobanje in hrbtenice, možganskih struktur, preverimo sečno frekvenco, lego želodca in mehurja, vstop popkovnice v trebušno votlino ter okončine. S pregledom lahko odkrijemo že določene nepravilnosti v razvoju ploda.

Najbolj zanesljiv presejalni test za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti, ki je primeren za vse nosečnice z enoplodno nosečnostjo, je SESTAVLJENI PRESEJALNI TEST. To je kombinacija UZ-pregleda z meritvijo NS in dvojnega presejalnega testa. Nosečnici ob UZ-pregledu ali nekaj dni prej ali kasneje odvzamemo kri, v njej določimo prosti β hCG in PAPP-A ter z računalniškim programom izračunamo sestavljeno tveganje, ki upošteva starost nosečnice, velikost ploda, vrednosti NS, prostega β hCG in PAPP-A.

POMEMBNA DEJSTVA
Nosečnice naj bi že pred zanositvijo ali kar najbolj zgodaj v nosečnosti vedele, da:
– so kromosomske nepravilnosti pomemben vzrok za spontane splave;
– da je T-21 najpogostejši posamezni vzrok za duševno prizadetost otrok v razvitem svetu;
– s presejalnimi testi ocenjujemo tveganje, da nosečnica nosi plod s kromosomsko nepravilnostjo;
– s presejalnimi testi odkrijemo večino, ne pa vseh plodov s kromosomskimi nepravilnostmi in se lahko tudi nosečnici, ki je imela majhno tveganje, rodi otrok s kromosomsko nepravilnostjo (vendar veliko redkeje kot nosečnicam, pri katerih niso bili uporabljeni presejalni testi);
– da ima 5 odstotkov nosečnic, ki nosijo zdrav plod, povišano tveganje na presejalnem testu (to pomeni, da ima večina nosečnic, pri katerih presejalni testi pokažejo povišano tveganje za T-21, v resnici kromosomsko normalne plodove);
– kromosomsko nepravilnost ploda lahko 100-odstotno ugotovimo z diagnostičnimi testi (z biopsijo horionskih resic ali amniocentezo). Pri teh testih obstaja majhna nevarnost (približno 1 odstotek), da bo nosečnica zaradi testa splavila;
– z UZ-pregledom ploda ob meritvi NS lahko izključimo ali zelo zgodaj odkrijemo še nekatere pomembne nepravilnosti v razvoju ploda;
– je pomembno, da presejalne teste opravljajo zdravniki z licenco za opravljanje testa;
– presejalne teste priporočamo vsem nosečnicam;
– najučinkovitejši presejalni test je sestavljeni presejalni test – to je kombinacija meritve NS in dvojnega presejalnega testa med 11. in 14. tednom nosečnosti.

Napisala: Nataša Tul Mandič, dr. med.
Uredila: PV

Članek je bil objavljen v novi Nosečnici!

——————————————————————————
Revija Nosečnica je priročnik za varno in srečno nosečnost, ki izide enkrat letno, marca, v nakladi 10.000 izvodov. Predstavlja posebno letno izdajo revije SuperMami, dosegljiva pa je v prosti prodaji, v specializiranih trgovinah za nosečnice in starše ter po naročilu neposredno iz našega uredništva.
Prve tri številke so bile med bralkami odlično sprejete. Vsebine revije so strokovne in zanimive, številne praktične izkušnje, koristni nasveti o nosečnosti, porodu in življenju z dojenčkom zagotavljajo dolgo uporabnost, tako da boste lahko po reviji posegli večkrat tekom devetih mesecev blaženosti, pa tudi po tem.
Naročila sprejemamo tudi na supermami@otroci.si in na telefonski številki 01 565 34 16!

Podobni članki:
Gremo v kino!
Ljubezenska zgodba: Neznanec
MINI ANKETA
 

Podobné příspěvky: