Kaj so kromosomi?
Dedna snov vseh živih organizmov je zapisana v genih, geni pa so nanizani na posebnih nitkah, ki jim pravimo kromosomi. Kromosomi so shranjeni v vsaki celici, v njenem jedru. Leta 1956 so znanstveniki ugotovili, da vsaka človeška celica vsebuje 46 kromosomov (23 parov). Prvih 22 parov imenujemo avtosomni kromosomi in jih označujemo s številkami od 1 do 22 (po velikosti od največjega do najmanjšega), zadnji par pa imenujemo spolna kromosoma in označujemo s črko X ali Y. Ženske imajo dva kromosoma X, moški pa en X in en Y.
Spolne celice (jajčeca in semenčice) so edine celice, ki vsebujejo polovično število (23) kromosomov. Ob združitvi jajčeca in semenčice nastane zarodek, ki dobi 23 kromosomov od matere in 23 od očeta.

Bolezni, povezane s kromosomskimi nepravilnostmi
Najpogostejša ob rojstvu prepoznana kromosomska nepravilnost je TRISOMIJA 21, ki jo imenujemo tudi DOWNOV SINDROM (star izraz, ki se ga ne uporablja več, je bil mongoloidnost). Osebe imajo tri (namesto dveh) kromosome številka 21. Zaradi odvečnega genetskega materiala prihaja do značilnih sprememb v telesnem in duševnem razvoju.